Редкие генетические эпилепсии — это формы эпилепсии, спектр проявлений которых очень широк, что затрудняет их распознавание, точную диагностику и лечение.
24.09.2025 специалисты смогли онлайн присоединиться к медицинскому мероприятию — нейроборду, где обсуждалась очень сложная медицинская проблема «Редкие генетические эпилепсии детского возраста: от диагностики к терапии». До сих пор у специалистов нет единого подхода в вопросах, кому и когда необходимо проводить генетическое исследование. Но чем больше накапливается информации, опыта, сообщений о клинических случаях, тем меньше остается сомнений в том, что необходимо проводить такое исследование у пациентов с эпилепсией, особенно у детей. Новые противоэпилептические препараты называют прецизионной (таргетной) терапией, так как накопленный опыт позволяет говорить об эффективности определенных препаратов при различных мутациях. Это дает возможность персонализировать подход при выборе терапии. В мероприятии приняли участие специалисты г. Москвы: А. А. Холин, А. А. Шарков, М. Ю. Бобылова. Их опыт очень ценен, так как большой поток пациентов дает возможность накопить наблюдения, проанализировать их и использовать эти знания в ежедневной практике, добиваться хороших результатов в диагностике и лечении, что улучшает качество жизни как пациентов, так и их близких.